• 亨廷顿舞蹈病

              这个疾病我院产前诊断中心可以检测,来时需要带上你父亲的病历,和他的2毫升静脉血(用EDTA管采血),你来就诊时采血。
              郑州大学一附院-遗传与产前诊断中心-吴庆华主治医师

              亨顿式舞蹈症到底是一种怎样的病?

              亨廷顿舞蹈症(即huntington disease)是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年,并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。

              什么是亨式舞蹈症

              亨丁顿氏舞蹈症乃是一种自体显性的遗传型式,意即它可影响两性,只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。亨丁顿氏舞蹈症通常一直到30~50岁才表现出来。特殊的表征包括不能控制地跳动(舞蹈症)、行为的改变以及痴呆症。症状的产生是由于基底神经节的退化所致。

              亨丁顿舞蹈症有什么特征?

              每人发病的时间都不同。成年或典型的亨丁顿舞蹈症会在中期发病,而青年期的亨丁顿舞蹈症会在20岁前,而目前已知CAG重复数最高为100者在2岁死亡。有些人在55岁以后发病,而这类病人常会与其他健康疾病所混淆,这些人会有忧郁的情况,但仍然可能有敏锐的智能功能,像是记忆及理解力。


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