精神发育迟滞的诊断标准有3条，缺一不可：①智力水平比同龄正常儿童明显低下，智商（intelligence quotient，IQ）低于人群均值2个标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ低于70（或75）；②适应行为存在缺陷，低于社会所要求的标准；③起病在发育年龄阶段，即18岁以前。单有智力功能损害或单有适应行为缺陷都不能诊断精神发育迟滞。在18岁以后出现的智力损害不能称为精神发育迟滞，而称为痴呆。
需要注意的是，（1）儿童在生后6个月内，除非有明显的发育异常，一般难以作出精神发育迟滞的诊断，常常要在儿童到达一定的运动发育和智能发育的界限时才被发现；（2）在临床实践中，轻度精神发育迟滞儿童往往是在上学后发现学习跟不上进度、学业成绩差时才被发现，应进一步通过智力测验和适应行为评定予以判定；而中度以上的精神发育迟滞儿童在学龄前期甚至婴幼儿期通过相应的临床表现即能加以判断，如婴幼儿表现为大运动、精细动作、语言和应人能全面落后，进一步做智力测验和适应行为评定是为了了解精神发育迟滞的程度；（3）精神发育迟滞儿童经过治疗后，IQ会有所提高，但变动的范围是有限的，主要的变动是在社会适应能力方面。因此，精神发育迟滞的发现并不意味着“一锤定音”而决定终身，应注重定期进行能力的评价，特别是经过干预后的变化。
鉴别诊断
1 发育延迟 包括运动发育落后，言语发育落后，视觉发育落后和听觉发育落后等。有些儿童在生后数周或数月内发育落后，但随后能追上正常儿童。
2 脑性瘫痪 是指出生前到生后1个月内由各种原因所致的非进行性脑损伤，症状在婴儿期出现，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常。由于脑性瘫痪表现有运动发育落后，通常易误诊为精神发育迟滞，但脑性瘫痪同时还伴有肌张力异常，反射异常和姿势异常，且智力发育可以正常。但25%～80%的脑性瘫痪患儿合并有精神发育迟滞。
3 自闭症 2岁半以前发病，75%以上有精神发育迟滞，孤独表现（社会交往困难），言语障碍（言语发育迟缓），有刻板动作，对非生命的物体有特殊依恋。
4 Rett综合征 1岁半（或6～18个月）以前神经精神发育正常，1岁半以后智力发育倒退，女孩发病，头围小，孤独症样行为，手的刻板动作以及阵发性过度换气等。
5 婴儿痴呆 是较罕见的幼儿期广泛发育障碍，患儿在起病前智力发育正常，一般于2～4岁后不明原因出现进行性智力减退，特别是言语退化较为严重。
6 儿童精神分裂症 多在10岁后起病，主要表现为被害妄想、幻觉、情感淡漠等精神活动的分裂，对智力的影响不明显。
7 注意缺陷多动障碍 患儿有学习困难易误诊为精神发育迟滞，但本病智力水平正常，且有多动、冲动行为和注意力不集中等表现。
8 特殊感官缺陷 包括听觉障碍和视觉障碍，因缺乏相应的反应，常被误诊为精神发育迟滞。
9 情感因素的影响 感情上缺少关怀将会影响儿童的神经精神发育。如在孤儿院抚养的儿童可表现出精神发育迟滞，但被认养后生活在抚养人的家庭以后智力将得到改善。
精神发育迟滞的治疗极为困难，应从教育干预和医学干预两方面进行。
精神发育迟滞早期发现与早期干预的重要性在于，5岁以前是儿童大脑形态、结构和功能发育的关键时期，有较大的可塑性和代偿性，若能在这个时期发现并积极治疗，可能取得较理想的康复治疗效果。WHO提出对精神发育迟滞的治疗旨在应用医学、社会教育和职业训练等综合措施，使患儿的智力与技能得到发展，帮助他们成为家庭和社会残而不废的成员。教育、训练和照管是治疗的重要环节。
1 教育干预
教育干预是精神发育迟滞的主要治疗方法，遵循的原则是根据精神发育迟滞儿童的严重程度分级，从简单到复杂，从易到难，进行有计划的、循序渐进的训练与教育。对轻度和中度精神发育迟滞儿童，着重训练其劳动技能，达到自食其力。大多数轻度精神发育迟滞儿童在成年后可过接近正常人的生活，尤其是程度较轻的社会文化型精神发育迟滞儿童，经过早期教育干预可达到正常人的智力和适应能力。对重度和极重度精神发育迟滞儿童，着重训练生活自理能力，教会其简单卫生习惯及基本生活能力。社区康复应包括社区特殊训练和特殊教育，在康复中心可进行语言、运动或听力障碍等有针对性的特殊训练，以纠正和补偿其生理缺陷。在弱智幼儿园或弱智学校可进行智力开发、行为习惯、思想品德、独立生活能力和文化基础知识方面的特殊教育。对于无社区康复条件者，可进行家庭康复，在家中对精神发育迟滞儿童进行家庭训练和教育。
2 医学干预
（1）病因治疗 精神发育迟滞大部分不能进行病因治疗，只有一部分遗传代谢病如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减低症等，可以早期发现，早期诊断，早期治疗。苯丙酮尿症应尽早采用低苯丙氨酸饮食治疗。半乳糖血症应及早停止乳类食物，而以米粉、面粉等淀粉类食物替代治疗。先天性甲状腺功能减低症应从生后不久开始甲状腺素终生治疗。
（2）药物治疗 迄今为止，尚未发现任何一种能够用于提高智力的特效药物。近年来，脑活素和神经生长因子等的应用，中医的药物穴位注射加针灸治疗，据研究能够促进脑细胞功能发育，对增强智力可能有一定的疗效。
（3）对症治疗 针对部分精神发育迟滞儿童的伴随病症，应给予相应的对症治疗。如伴随的注意缺陷多动障碍可采用利他林等药物治疗，伴随的抽动障碍可采用泰必利等药物治疗，伴随的癫痫可采用抗癫痫药物治疗，伴有关节挛缩和肌张力增高者需进行理学疗法，伴有肢体畸形和运动功能障碍者需整形和骨科手术治疗，伴有发音器官畸形者需口腔科和五官科做矫形手术，伴弱视者需配戴眼镜，伴听力障碍者需及早配戴助听器。
（4）基因治疗 对于一些单基因遗传代谢病，应用基因治疗具有广阔的前景。国外已在开展这方面的研究工作，但基因治疗还存在外源性目的基因的制备、基因导入靶细胞的方式和基因表达的调控等问题，随着遗传工程和后人类基因组计划的不断深入研究，精神发育迟滞儿童的基因治疗将成为可能。