智能发育滞迟的发病率 基于上述讨论，智能发育滞迟的发病率依赖于定义、诊断的方法和研究的人群。按照经典的定义，统计学表明，人群中有2.5％的人患有智能发育滞迟，而另外2.5％的人有超人的智商（图16.1）。在智能发育滞迟的人当中，85％的人智商低于均值的2～3个标准差，也即是在需要间歇照顾的智能发育滞迟范围内。如果有的人在智商测试中取得低分是因为文化、社会因素因而被排除在轻度 智能发育滞迟之外的话，那么刚才所预计的发病率将会减少一半，大概是在0.8％和1.2％左右（McLaren ＆ Bryson，1987）。无论发病率是多少，它都是在10～14岁时出现高峰，并且发现需要间歇照顾的智能发育滞迟患儿比严重程度患儿更迟地得到诊断。 40年代起，需要广泛照顾的智能发育滞迟的发病率就没有变化。这可能是改善医疗保健和新的疾病的出现之间达到了一种自然的平衡。例如，体重在1500～2500克的早产儿的死亡率已经明显下降，一些更小的早产儿的生存率已经明显下降，有的体重还不到1000克，这些早产儿在出现障碍方面有相对较高的发病率（见第7章）（Wolke，Ratschi ki，Ohrt等，1994）。产前诊断降低了Down综合征患儿的出生率，还有新生儿筛查和早期的饮食治疗降低了苯丙酮尿症引起的智能发育滞迟。这两项预防措施都有助于平衡的，因为产前药物的滥用（包括酒精）以及先天性人类免疫缺陷性病毒感染（见第8、9章）使发病率有所升高。另外许多需要广泛照顾的智能发育滞迟患者是由于遗传性或先天性脑畸形所致，不能预先发现或预防治疗。 总的来说，如果家庭中已经有一个需要广泛照顾的智能发育滞迟孩子而病因又不明确的话，那么这个家庭中再出现智能发育滞迟的机率是3％～9％（Costeff ＆ Weller，1998；Lonhiala，1995）。如果家中有一个因为新生儿脑膜炎而患智能发育滞迟的孩子，那么以后出生的孩子患有智能发育滞迟的危险明显增加，但如果一个母亲曾经有过一个患胎儿酒精综合征（FAS）的孩子，那么如果她不戒酒，下一个孩子有30％～50％的可能出现同样的情况。而在Down综合征，下一个孩子再出现同样情况的几率可有所不同。如果是21－三体的话，则机率是1％；如果是平衡易位的话，则机率大于10％（见第一章）（Mikkelsen，Ponlsen和Tommerup，1989；Wolff，Back，Arleth等，1989）。如果智能发育滞迟的病因是一种遗传方面的异常，例如神经纤维瘤病（常染色体显性遗传），Huler综合征（常染色体隐性遗传）或脆性X综合征（X染色体相关性遗传），则下一个孩子的危险性从0～50％不等，具体要看遗传异常的类型。 合并障碍 只需要间歇照顾的智能发育滞迟患儿通常只有智力这一方面的障碍，但需要广泛照顾的智能发育滞迟患儿常常合并有其他的一些功能障碍而进一步限制患儿的适应能力并引起其他的不良反应。合并障碍是与智能发育滞迟的严重程度相关的（Kiely，1987；Pollak，1993；Steffe urg，Hagberg和Kyllerman，1995；Steffe urg，Hagberg，Viggedal，等，1995）。这些合并障碍包括脑瘫，视觉损害，惊厥，交流障碍，喂养困难，心理障碍和注意力缺乏／多动症（ADHD）（表16.3）。超过一半的需要广泛照顾的智能发育滞迟患儿和四分之一的需要间歇照顾的患儿有感觉障碍，其中视觉障碍特别是斜视、屈光不正最为常见。语言障碍（多于其他认知功能障碍）也是较常见的。大约20％的需要广泛照顾的患儿会有脑瘫，可能与喂养困难或发育不良有关。同时也有20％的智能发育滞迟患儿出现惊厥。另外，心理障碍（如严重的发育失调）和行为障碍（如自伤行为）在大约一半的患儿中可出现。在考虑给予治疗的同时，我们也需要对这些合并的障碍进行诊断和治疗。 表16.3 智能发育滞迟患儿合并的发育障碍的比例 出自：Kiely.M（1987）. 智能发育滞迟的发病率.流行病学回顾，9，194 合并障碍使得智能发育滞迟与其他发育障碍的疾病难以鉴别。但是，一些有助于鉴别的要点仍然存在。在单纯的智能发育滞迟，语言和非文字性的思考能力方面都是明显落后的，而运动功能相对要好一点。相反，在脑瘫的患儿，运动障碍比认知障碍更为突出。在有交流障碍的患儿，表达和接受语言的能力明显落后于运动和非文字性的思考能力。在严重的发育失调的患儿中社会功能障碍和异常的行为以及认知（特别是交流）障碍则比较明显。在某些情况中，可进行多次的评估以确诊原发性的发育障碍。 智能发育滞迟的病因 智能发育滞迟的流行病学资料显示有两部分交*重叠的人群。需要间歇照顾的智能发育滞迟患者多是社会经济地位低下以及没有接受良好的教育环境；而需要广泛照顾的患者的发病多与生物学的病因有关。这里面也常常存在一个自然与营养的共同作用。举个例子，一个患儿可能最初有生物基础上的损害（例如宫内发育迟缓），通常也会合并有环境的因素（如营养不良，母亲疏忽）。没有接受高等教育的母亲比接受了高等教育的母亲多4倍的机会娩出需要间歇照顾的患儿（Captue ＆ Accaro，1996；Drews，Yeargin-Allso ，Decoufle等，1995）出现这种情况的原因还不是很清楚，但很可能有遗传的因素（即小儿遗传有认知障碍）和社会经济因素（即贫穷、疏忽和营养不足）。非洲儿童比苏联儿童患有需要间歇照顾的智能发育滞迟的机会高两倍，而至少一半的智能发育滞迟是因为贫穷或其他社会性的不良因素所造成的（Yeargin-Allo ，Decoufle等，1995）。自然与营养的共同作用也是原因之一。例如，高危儿童给予早期治疗的话可以使认知能力提高。需要广泛照顾的智能发育滞迟中有2／3可以诊断是生物学的病因。其中最常见的诊断是脆性X综合征 （见第18章），Down综合征（见第17章）和胎儿酒精综合征（FAS），这些疾病几乎是已经确诊为需要广泛照顾的智能发育滞迟的病例中的1／3（表16.4）（Moster，1995；Wellesley，Hockey和Stanley，1991）。 表16.4 需要广泛照顾的智能发育滞迟可诊断的病因（％） 分清智能发育滞迟的生物学病因的其中一个方法就是根据他们在发育过程中的不同发病时间（Crocker，1989）。总的来说，问题出现的越早，后果就越严重。染色体紊乱（如Down综合征）和遗传性的多种畸形综合征（如de Lang综合征），可影响早期胚胎的发育，是最常见的（占已能诊断的病因中的一半）和最严重的（见第1章）。在妊娠的前3个月和中间3个月中发生意外的占病例中的10％，包括有药物性的（如FAS，即胎儿酒精综合征），感染性的（如巨细胞病毒感染）和妊娠中发生的其他问题（如宫内发育迟缓）（见第4章）。妊娠末3个月和围产期合并症所致的智能发育滞迟占需要广泛照顾的病例的10％以下。另外10％是因为单基因缺陷（如先天性的代谢紊乱）（见第19章）。还有5％是因为围产期的脑损伤所致，其中大部分是因为脑部受感染或外伤的缘故。 与需要广泛照顾的智能发育滞迟相反，需要间歇照顾的智能发育滞迟的病因目前能诊断出来的不足20％（Ake on，1986）。生物学病因中最常见的是围产期损伤，药物滥用（特别是酒精）和性染色体畸形（Matilainen，Airaksinen，Mononen等，1995）。 临床诊断检查 没有单一的方法可以检测出智能发育滞迟的所有病因。因此，诊断检查是建立在病史和体检的基础上的（Majnemer ＆ Shevell，1995）。例如，一个有特殊面容和多种先天畸形的患儿则应该做染色体检查。一个有孤独症表现和／或有智能发育滞迟家族史的患儿应检查有无脆性X综合征。如果，患儿有进行性的神经功能紊乱则应行多个代谢方面的检查，如果患儿有惊厥样的发作应行脑电图检查，如果患儿有头颅畸形或出现非对称性的神经学方面的异常应行神经影像学检查（Levy ＆ Hyman，1993）。 虽然以上所述均是行诊断学检查的最常见的原因，但现在认为一些患儿如果具有明显的体征或神经系统检查的异常的话，可能也存在生物学的病因。有报告指出6％的未明确病因的智能发育滞迟是由小染色体畸形引起的，要作进一步检查才能明确病因（Flint，Wilkie，Buckle等，1995）。有的患儿没有明显的异常体征，而且，普通的检查也不一定能排除畸形（例如，神经影像学检查对于检测发育中的大脑的异常敏感性也较低）（Huttenlocher，1991）。 医生对患儿的病因追查的深入程度应视乎以下几个问题：首先，智能发育滞迟的程度？对于需要间歇照顾的患儿来说找到病因的可能性较小。第二，有没有一个特异性的诊断方法？如果病史、家族史或体格检查都提示某个特定的病因，那么就比较容易下诊断；相反，如果没有这些指标，很难选择做某个检查来诊断。第三，患儿父母有无打算再要一个小孩？如果有，则应深入找寻病因以作出产前诊断或定下治疗方案。最后，患儿父母的要求是如何？有些患儿父母对病因不感兴趣而着重于治疗；另外一些家长则强调明确病因，如果找不到病因他们则不同意治疗。各种意见我们都应尊重，但同时也应该向家长提供合理的指导。 婴儿发育测试 ID用于评价细动作、粗动作、语言、理解问题的能力以及1个月至3.5岁小儿的行为。评估结果是以MDI（智力发育评分）和精神性运动发育指标评分（PDI，测量运动能力）。用于婴儿的测试还包括有Battelle和Mullen的早期语言量表。 正常发育的婴幼儿进行重复的认知能力测试，结果会有较大的差异。因此预测的准确性也比较差，直到10岁时情况才改善。婴儿测试的预测值更受局限，因为他们的测试只限于不用语言表达的题目，而语言的题目对于将来的IQ评分是最佳的（Bayley，1958）。这些测试能鉴别需要广泛照顾的智能发育滞迟的患儿与正常婴儿，但难以区别正常婴儿与需要间歇照顾的智能发育滞迟患儿（Maisto ＆ German，1986）。但是总的来说，在认知能力方面，智能发育滞迟患儿比正常婴儿的变异较小，这有助于增强预测的准确性。 幼儿智力测试 在众多用于大于18个月的幼儿的心理测试中，其中一个是《Stanford-Bi163.com智力量表》（Terman ＆ Merrill，1985）。它包括了15个部分评价4个方面的智力：语言功能，抽象思维功能，量的概念和短期记忆。这样得以让评估者仔细分析幼儿的强弱项。但是这个量表比较长，难以使用，所以并非首选。而且，它不足以诊断智能发育滞迟（Wodrich，1997）。 对于3岁以上的幼儿最常用的心理测试是韦氏量标。《韦氏学前智力基础量表》（W I-R）（Wechsler，1989）于1989年修订，用于智力年龄为3～7岁的儿童。《韦氏儿童智力量表》（WISC-III，于1991年修订）用于智力在6岁以上的儿童。这两个量表都有很多部分评价语言和操作能力。虽然智能发育滞迟的儿童在各个部分得分平均较低，但他们有的可以在其中一两个方面得分在正常范围内。总的来说，Stanford-Bi163.com量表和韦氏量表对于学龄儿童预测他们成人时的IQ都比较准确。但是评估者必须保证不要把导致假性的低智商的情况与测试的最后结果混淆。例如运动障碍，交流障碍，感觉障碍，使用英语以外的语言，极低体重儿，或者社会文化条件很差的这些情况都可以使一些智力测试无效，需要其他的测试来校正，并要详细进行解释。 适应功能测试 根据在DSM-IV中智能发育滞迟的定义，除了智力测试外，适应功能也应该进行评价。最常用的适应行为测试是VA 。这一测试包括对父母和／或保姆／教师半结构式的会谈以适应行为的四个方面进行评价：交流，日常生活技巧，社会交往和运动技巧。测试有三种问卷，有244～577道题目。其他适应行为的测试包括《Woodcock－Joh on独立行为量表》（Bruinicks，Woodcock，Weatherman等，1996）和《美国智力缺陷协会的适应行为量表（A ）（Wodrich，1997）。一般来说（但非绝对）在智力与适应量表的分数是相关的（Bloom ＆ Zelko，1994）。但是适应能力障碍的治疗效果比智商方面要好。 智能发育滞迟的治疗 对有智能发育滞迟的儿童最有效的治疗是对儿童生活的各个方面进行训练--包括教育、社会、娱乐活动；行为问题和合并障碍（Colozzi ＆ Pollow，1984）。与患儿的父母、兄弟姐妹进行商议也是必要的。 教育服务 教育是对智能发育滞迟患儿的治疗中最重要的训练。好的效果依赖于师生的共同努力。教育计划一定要适合患儿的需要并根据患儿的强项和弱项进行设定。患儿的发育水平和他（她）的需要照顾的程度以及要求获得独立的目标这三方面为制订教育计划提供了基础。总的来说，需要间歇照顾的智能发育滞迟患儿为了以后能独立生活，需要学习技术型和职业性的技能，而需要部分和广泛照顾的智能发育滞迟患儿则需要学习生存技能，这种技能在给予照顾的工作环境中和改变的生活环境中是用得着的。 休闲和娱乐需要 除了教育，患儿的社会和娱乐需要也应该重视（Dattilo ＆ Schleien，1994）。在理想的世界中，智能发育滞迟患儿参加娱乐和休闲活动一样多。而现实中，虽然幼儿不会被排除在活动外，但青年患者常常没有机会进行适当的社会交往以及在课外体育活动中并不突出。其实，参加体育活动应该得到鼓励，因为这很有好处，包括有调节体重、体格发育协调、促进心血管活动以及提高自我形象的作用（Eichstaedt ＆ Laray，1992）。社会活动也是同样重要的。这方面包括跳舞、旅游、约会以及其他正常的社会和娱乐活动。 控制行为障碍 为了促进患儿的社会化，因此，一些明显的行为问题一定要指出（Walker，1993）。虽然大部分智能发育滞迟儿童无行为障碍，但在这部分人群众出现行为障碍的发病率比正常发育的儿童要高（Fraser ＆ Rao，1991）。行为问题可能与父母的过分期望、机体的毛病以及家庭环境有关。行为问题可表现为希望得到别人的注意或逃避挫折。在评价这种行为时，必须考虑对于患儿的年龄它是否合理，有时它不必给予专门的治疗。如果需要治疗的话，可考虑改变环境，例如一个更适合的课堂环境，或者有助于改善行为问题。对于某些小孩，有时需要进行行为管制（第30章）或药物治疗。 药物治疗 对于治疗智能发育滞迟的主要症状，药物治疗不是很有效；还未发现有药物可提高智力。然而，在治疗一些合并的行为和精神问题时，药物治疗可有很大帮助。这些药物都是针对一些特定的行为而使用的，包括儿童多动症（ADHD）（如苯哌啶醋酸甲酯〔利他林〕）；自伤行为（如氟哌啶醇〔安度利可〕）；攻击行为（如卡马西平〔得理多〕）；抑郁（如氟西汀〔百忧解〕）（Aman，1993）。这些药物将在第20章和第22章详细讨论。长期使用任何精神性药物进行治疗之前，应进行一个短期的试验。最好患儿的老师同意做一个观察者，使用盲法，即老师他（她）也不知道治疗的情况，但对患儿的注意力、行为和活动水平都做一个观测记录（Co ers ＆ Wells，1986）。即使药物治疗证明是有效的，至少每年也应该作重新测验以决定是否有必要继续药物治疗。 合并障碍的治疗 如果有合并障碍--脑瘫；视觉和听觉障碍；惊厥；言语障碍；自闭症和其他的语言、行为障碍--这些障碍必须治疗。这就需要持续的物理治疗，专业治疗，言语治疗，适应功能设备，眼镜，助听器，抗癫痫药物，等等。如果没有及时诊断和治疗，这些问题就潜伏隐藏起来，而导致儿童在学习、家庭以及日常生活中出现困难。 家庭咨询 许多家庭对于家中小孩有智能发育滞迟都能很快适应，但有些家庭就不是这样。与家庭有关的因素包括婚姻的稳定性，父母的年龄，父母的自我尊重，兄弟姐妹的数目，社会经济地位，障碍的严重程度，父母的期望和对诊断的接受程度，家庭成员的支持，社交活动的参与和对患儿的照顾等。在那些对于家中有一个智能发育滞迟孩子而有较重精神负担的家庭，家庭咨询也是整体治疗的一部分（见第34章）。 定期重新评估 虽然智能发育滞迟是被认为是一种慢性的疾病，但患儿及其父母的要求经过一段时间后都会有所变化。当孩子渐渐成长，父母应该知道更多的情况，应重新评定目标，计划也需要调整。定期的复查包括患儿的身体状况，在家中、学校和其他环境下的各种能力。其他还要做正规的心理或教育测试。虽然1975年的《全体障碍儿童的教育行为》（PL94-142）中规定是每3年进行一次重新评估。但如果患儿达到期望的治疗效果或患儿从某个治疗机构转到另一个机构的时候也应该进行重新评估。特别在青少年时期或向成人过渡的时期重新评估也是很必要的，因为这些时期给予的治疗会适当减少。 预 后 智能发育滞迟患儿的预后决定于病因，严重程度，有无合并的发育障碍以及家庭的作用。很多需要间歇照顾的智能发育滞迟患儿成人以后可以在经济和社会功能上独立，尽管他们只相当于五年级的教育程度（即功能性文盲）。他们可能需要定期监督，特别是在社会和经济压力方面。很多在独立或监督的环境下，能成功地在社会上结婚、生活（美国心理学会）。 预计寿命未受影响。 对于需要部分照顾的智能发育滞迟患儿，教育的目标是加强适应能力、生存技巧和工作能力，使到他们在成人的世界中更好地生存。他们可能达二年级的教育程度。如果与同龄人一样能获得一份能给予适当的照顾的工作，这对他们最有好处。从事有适当照顾的工作这一观点与必须学会必要的技能才能适应工作这一观点有冲突。后者认为患者应在教练训练下学会在工作环境中做一份特定的工作。这一观点忽略了工作中积累经验的需要以及对于许多智能发育滞迟患者在交流中逐渐对工作的适应。疗效的研究也显示了前者治疗的效果不错。需要部分照顾的智能发育滞迟患者通常在家中或受监督的环境下生活。Down综合征患者大部分属于这一类。 而需要广泛或密切照顾的智能发育滞迟仍处于学前儿童的能力水平。他们在严密监督的工作环境下也许能完成简单的任务。然而，这些患者经常合并有其他障碍，如脑瘫和感觉障碍，而进一步影响其适应功能。大部分这一水平的智能发育滞迟患者住在社区中，与父母一起生活。但一些患者，如有严重的临床表现、行为障碍或家庭破碎的，就要在其他环境中生活，如在抚养院、经常变换的居所、集体宿舍、护理院、寄居学校和慈善机构。需要广泛或密切照顾的智能发育滞迟患者寿命缩短（图16.2）（Eyman，Gro man，Chanay等，1990）。 总 结 发育是一个循序渐进的过程，并与中枢神经系统的成熟有关。如果有智能发育滞迟，那么发育就会受影响而出现智力和适应功能的障碍。在大多数需要间歇照顾的智能发育滞迟病例中，根本病因仍不明朗。但在2／3的需要广泛照顾的智能发育滞迟中存在明确的病因。虽然绝大部分需要间歇照顾的智能发育滞迟能在经济和社会方面独立，但对发育迟缓应早期诊断以确保及时治疗，并有助于促进患儿的发育和加强他们各方面的功能。